glükoz-6-fosfat dehidrogenaz eksikliği

importan; Rapor Glukoz-6-Fosfat Dehidrogenaz Eksikliği ana başlığı beklenen adı değil mümkündür. Alternatif ad (lar) ve bu raporun kapsadığı bozukluk alt bölümü (ler) bulmak için listeleme eş anlamlılarını kontrol edin.

Glukoz-6-Fosfat Dehidrogenaz (G6PD) eksikliği (G6PDD) bir seks -bağlı, kalıtsal bazı bakteriyel enfeksiyonlara veya ilişkili streslere maruz kaldığında kırmızı kan hücrelerinin (hemoliz) arıza yol açan bir enzim defekti ile karakterize metabolik bir hastalıktır bazı ilaçlar. Bu enzimin eksikliği etkilenen bireyin bazı ilaçlar veya kimyasalların, deneyim bazı viral veya bakteriyel enfeksiyonlara maruz ve / veya nefes kırmızı kan hücrelerinin yok edilmesi erken (akut hemolitik anemi veya kronik spherocytic tipi) ile sonuçlanabilir polen veya tüketir, bakla (favism); Glikoz 6-Fosfat Dehidrogenaz Eksikliği X’e bağlı genetik kalitim göstermektedir. Bu insanlar arasında metabolizma yaygın doğumsal bir hatadır. bozukluğu 300’den varyantları, glukoz-6-fosfat dehidrojenaz geni mutasyonlardan kaynaklanan, tespit edilmiştir. G6PD eksikliği ile ilişkili semptomların şiddeti mevcut hastalığın spesifik şekline bağlı olarak etkilenmiş bireyler arasında çok farklı olabilir; Yenidoğan G6PDD bir bebek özellikle tehlikelidir. Erken yakalanmış ve bozukluk için tarama yaygın olup olmadığı yönetilebilir; Enzim G6PD rolü, belirli bir biçimde bir antioksidandır glutatiyon adı verilen bir kimyasal, üretmek için bir yol sağlamaktır. Antioksidan hücrenin hemoglobin ve hücre duvarını (kırmızı hücre zarı) korumak için gereklidir. antioksidan seviyesi çok düşük ise, o hücrenin hemoglobin oksijen (ana amacı), hücre duvarı dışarı dökmek için, modifiye hemoglobin dahil olmak üzere hücre içeriğini sağlayan kıracak bağlamak olmaz.

Kalıtsal Metabolik Hastalıklar ile Yaşayan CLIMB (Çocuk; Buildin Tırmanış, 176 Nantwich Roa, Crewe, CW2 6B, Birleşik Kingdo; Tel: 440845241217; Faks: 440845241217; E-posta: enquiries@climb.u; Internet: http: //www.CLIMB. u; NIH Diyabet / Ulusal Enstitüsü, Sindirim ve Böbrek Hastalıkları, İletişim ve Halkla LIAISO Ofisi, Bldg 31, Rm 9A0; 31 Center Drive, MSC 256; Bethesda, MD 20892-256; Tel: (301) 496-358; E-posta: NDDIC@info.niddk.nih.go; Internet: http://www2.niddk.nih.gov; bir W. Üstün Stree;, Suite 241, Chicago, IL 6061 kernikterusta (PICK ile Bebeklerde ve Çocuklarda Ebeveyn; ABD; Tel: (312) 274-969; E-posta: info @ pickonlin; Internet: http: //www.pickonline, Genetik ve Nadir Hastalıklar (GARD) Bilgi Cente; PO Box 812, Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Faks: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons foundatio; PO Box 24195, Los Angeles, CA 9002; Tel: (310) 264-082; Faks: (310) 264-476; E-posta: @ madisonsfoundatio Getınfo; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; G6PD Eksikliği Derneği [Associazione Italiana Favismo, kamu yararına çalışan; Amba Aradam 1 vasıtasıyla; 30173 Mestre-Venedik’in; ital; Tel: 041639110; Faks: 041534780; E-posta: info@favismo.i; Internet: http: //www.g6pd

Bu Nadir Bozuklukları Ulusal Örgütü (NORD) bir rapor soyut olduğunu. tam Raporun bir kopyası kayıtlı kullanıcılar için NORD web sitesinden ücretsiz olarak indirilebilir. tam bir rapor tıbbi literatürde gelen belirtileri, nedenleri, etkilenen nüfusun, ilgili bozukluklar, standart ve Araştırma tedaviler (varsa), ve referanslar dahil olmak üzere ek bilgiler içerir. Bu konunun tam metin sürümü için, www.rarediseases gidin ve “Nadir Hastalık Bilgileri” altında Nadir Hastalık Veri Tabanı tıklayın.

Bu raporda yer alan bilgiler, tanı amaçlı tasarlanmamıştır. Bu yalnızca bilgilendirme amaçlıdır sağlanmıştır. NORD etkilenen bireylerin kendi kişisel hekimlerin tavsiye veya avukat aramak önerir.

Konunun başlığı seçtiğiniz adı değil mümkündür. Kelimeler bu raporun kapsadığı alternatif ad (lar) ve Bozukluğu alt bölümü (ler) bulmak için listeleme kontrol edin

Bu hastalık girdi konunun sonundaki tarih boyunca mevcut tıbbi bilgilere dayanmaktadır. NORD kaynaklarının sınırlı olduğundan, Nadir Hastalık Veritabanı her giriş tamamen güncel ve doğru tutmak mümkün değildir. Bu bozukluk hakkında en güncel bilgiler için Kaynaklar bölümünde listelenen ajansları ile kontrol edin.

Ek bilgi ve ender görülen hastalıklar hakkında yardım için, P.O. Nadir Bozuklukları Ulusal Organizasyon ile irtibata geçiniz Kutu 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, web sitesi www.rarediseases veya rarediseases @ e-posta yetim

Son Güncelleme: 5/23/200; Telif hakkı 1990, 1995, 1998, 2002 Ulusal Örgütü Nadir Bozuklukları, Inc.

 Nadir Bozuklukları Ulusal Teşkilatı

G6PD Eksikliği

Yok