glikojen depo hastalığı viii

importan; Raporda Glikojen Depolama Hastalığı Tip IX ana başlığı beklenen adı değil mümkündür. Alternatif ad (lar) ve bu raporun kapsadığı bozukluk alt bölümü (ler) bulmak için listeleme eş anlamlılarını kontrol edin.

summar; Glikojen depo hastalığı tip IX (GSD-IX) enzim fosforilaz kinaz eksikliği ile karakterize edilen en az dört bozukluklarının grubudur. Bu enzim glikojen olarak bilinen kompleks şeker türü yıkmak (metabolize) gereklidir. Normal olarak, glikojen glikoz olarak bilinen basit bir şeker halinde metabolize olur. Glikoz vücut için ana enerji kaynaklarından biridir. aşırı glikojen olduğunda, öncelikle vücudun daha fazla enerji ihtiyacı karaciğer ve kaslarda ve içinde, vücutta depolanır, sonunda glikoza dönüştürülür. GSD-IX olan bireylerin düzgün glikojen yıkmak değil, çünkü aşırı miktarda karaciğer, kas, ya da her ikisi de birikir. GSD-IX bazen nadirdir ve sadece kasta fosforilaz kinaz eksikliği neden olur ve kas formu, (fosforilaz kinaz karaciğerde yetersizlik, ya da karaciğer ve kas kaynaklanan) bir karaciğer forma kategorize; Karaciğer formunun yaygın belirtileri karaciğer (hepatomegali) anormal genişlemesi, oruç sırasında kan şekeri (hipoglisemi) alışılmadık düşük seviyede ve büyüme gecikmeleri içerir. geliştirmek ve GSD-IX genel şiddeti hatta aynı alt tipi ile bireyler arasında, başka bir bireye büyük ölçüde değişebilir spesifik belirtiler. GSD-IX karaciğer formu ya X’e bağlı veya otozomal resesif kalıtımı olan ve üç farklı genlerin birinde bir mutasyon neden olabilir. tek bir gendeki mutasyon, kas olan bireylerin bulunmuştur. Bu form nadirdir ve X’e bağlı kalıtımı olan; Introductio; GSD-IX vücut glikoz (glikojen depo hastalıkları) içine glikojen metabolize neden olan bozuklukların daha büyük bir grubun parçası. Altta yatan neden her glikojen depo hastalığı için farklıdır. GSD-IX ilk Dr Hug, ve arkadaşları tarafından, 1966 yılında, tıbbi literatürde tarif edilmiştir. Onlar otozomal resesif kalıtım ile uyumluydu karaciğer fosforilaz kinaz eksikliği olan bir genç kız bildirdi. Daha sonra, benzer bireyler davaları X’e bağlı kalıtım ile daha tutarlı tıp literatüründe tarif edildi. bireylerin Bu ikinci grup başlangıçta glikojen depo hastalığı tip VIII sahip olarak sınıflandırıldı. bozukluk otozomal resesif formları aynı enzim kompleksini içerir çünkü Ancak, X-form bağlı şimdi GSD-IX bir alt tipi olarak sınıflandırılır. GSD-VIII sınıflandırılması artık (eski) kullanılır.

Kalıtsal Metabolik Hastalıklar ile Yaşayan CLIMB (Çocuk; Buildin Tırmanış, 176 Nantwich Roa, Crewe, CW2 6B, Birleşik Kingdo; Tel: 440845241217; Faks: 440845241217; E-posta: enquiries@climb.u; Internet: http: //www.CLIMB. u; Glikojen Depo hastalığı etkeni Derneği; PO Box 89, Durant, IA 5274, ABD; Tel: (563) 514-402; Faks: (563) 514-402; E-posta: agsdu info @; Internet: http: // www .agsdu; Diyabet NIH / Ulusal Enstitüsü, Sindirim ve Böbrek Hastalıkları, İletişim ve Halkla LIAISO Ofisi, Bldg 31, Rm 9A0; 31 Center Drive, MSC 256; Bethesda, MD 20892-256; Tel: (301) 496-358 ; E-posta: NDDIC@info.niddk.nih.go; Internet: http://www2.niddk.nih.gov; Eski Hambledon Racecours;, Sheardley Lane, Droxfor; Derneği Glikojen Depolama Hastalığı (UK) Lt için Hampshire, SO32 3Ç ; Birleşik Kingdo; Tel: 0300123279; E-posta: info@agsd.u; Internet: http: //www.agsd.u; Glikojen Depolama Hastalığı Araştırma Çocuklara Yardım Fonu, Inc; 917 Bethany Dağ Roa, Cheshire, CT 0641; ABD; Tel: (203) 272-287; Faks: (203) 272-669; E-posta: curegs info @; Internet: http: //www.cureGS; Genetik ve Nadir Hastalıklar (GARD) Bilgi cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Faks: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; İnternet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Bu Nadir Bozuklukları Ulusal Örgütü (NORD) bir rapor soyut olduğunu. tam Raporun bir kopyası kayıtlı kullanıcılar için NORD web sitesinden ücretsiz olarak indirilebilir. tam bir rapor tıbbi literatürde gelen belirtileri, nedenleri, etkilenen nüfusun, ilgili bozukluklar, standart ve Araştırma tedaviler (varsa), ve referanslar dahil olmak üzere ek bilgiler içerir. Bu konunun tam metin sürümü için, www.rarediseases gidin ve “Nadir Hastalık Bilgileri” altında Nadir Hastalık Veri Tabanı tıklayın.

Bu raporda yer alan bilgiler, tanı amaçlı tasarlanmamıştır. Bu yalnızca bilgilendirme amaçlıdır sağlanmıştır. NORD etkilenen bireylerin kendi kişisel hekimlerin tavsiye veya avukat aramak önerir.

Konunun başlığı seçtiğiniz adı değil mümkündür. Kelimeler bu raporun kapsadığı alternatif ad (lar) ve Bozukluğu alt bölümü (ler) bulmak için listeleme kontrol edin

Bu hastalık girdi konunun sonundaki tarih boyunca mevcut tıbbi bilgilere dayanmaktadır. NORD kaynaklarının sınırlı olduğundan, Nadir Hastalık Veritabanı her giriş tamamen güncel ve doğru tutmak mümkün değildir. Bu bozukluk hakkında en güncel bilgiler için Kaynaklar bölümünde listelenen ajansları ile kontrol edin.

Ek bilgi ve ender görülen hastalıklar hakkında yardım için, P.O. Nadir Bozuklukları Ulusal Organizasyon ile irtibata geçiniz Kutu 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, web sitesi www.rarediseases veya rarediseases @ e-posta yetim

Son Güncelleme: 10/15/201; Telif hakkı 1987, 1989, 1991, 2000, 2014 Ulusal Örgütü Nadir Bozuklukları, Inc.

 Nadir Bozuklukları Ulusal Teşkilatı

GSD-I; fosforilaz kinaz yetersizlik; PHK eksikliği

Yok